нейрофиброматоз 1 типа (НФ1; болезнь Реклингхаузена; код МКБ-10 Q85.0) — распространенное наследственное заболевание, главным признаком которого является развитие опухоли нервной оболочки — нейрофибромы. Помимо этого у пациентов наблюдаются пигментные аномалии (пятна на коже цвета “кофе с молоком”), глиомы низкой степени злокачественности, дисплазия скелета, узелки Лиша радужной оболочки глаза и другие клинические проявления. Развитие нейрофибромы обусловлено мутациями гена NF1, который отвечает за синтез белка нейрофибромина и является супрессором опухолевого роста. Развитие множественных злокачественных образований при НФ1 может привести к летальному исходу. Пик смертности приходится на средний возраст (до 40 лет). В целом скорость прогрессирования заболевания и тяжесть возникающих осложнений варьируют и зависят от конкретного случая. Медицинская помощь основана на консервативной терапии при болевом синдроме, при осложнениях прибегают к хирургическим методам. «Проявления НФ1 часто включают сколиоз, затрудненное обучение, нарушения зрения, эпилепсию. Клинические проявления зависят от расположения нейрофибром, которые часто поражают головной и спинной мозг, образуются на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. Симптоматика включает судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения. В 1987 г. были разработаны 7 главных диагностических критериев для определения НФ1, обнаружить заболевание позволяло наличие у пациента двух и более из них. Однако опубликованный в 2000 г. обзор 1990 случаев НФ1 показал, что у 46 % пациентов НФ1 возникает спорадически и такие критерии не позволяют поставить верный диагноз в возрасте до 1 года. В возрасте 8 лет НФ1 диагностируется уже у 97 % больных со спорадическими формами заболевания, а в возрасте 20 лет — практически у всех пациентов.
- Декабрь 2024
- Ноябрь 2024
- Октябрь 2024
- Сентябрь 2024
- Август 2024
- Июль 2024
- Июнь 2024
- Май 2024
- Апрель 2024
- Ноябрь 2023
- Июль 2023
- Май 2023
- Апрель 2023
- Март 2023
- Декабрь 2022
- Ноябрь 2022
- Октябрь 2022
- Сентябрь 2022
- Август 2022
- Июнь 2022
- Май 2022
- Апрель 2022
- Март 2022
- Февраль 2022
- Январь 2022
- Декабрь 2021
- Ноябрь 2021
- Октябрь 2021
- Сентябрь 2021
- Август 2021
- Июль 2021
- Июнь 2021
- Май 2021
- Апрель 2021
- Март 2021
- Февраль 2021
- Январь 2021
- Декабрь 2020
- Ноябрь 2020
- Октябрь 2020
- Сентябрь 2020
- Август 2020
- Июль 2020
- Июнь 2020
- Май 2020
- Апрель 2020
- Март 2020
- Февраль 2020
- Январь 2020
- Декабрь 2019
- Ноябрь 2019
- Октябрь 2019
- Сентябрь 2019
- Август 2019
- Июль 2019
- Июнь 2019
- Май 2019
- Январь 2019
- Апрель 2018