нейрофиброматоз 1 типа (НФ1; болезнь Реклингхаузена; код МКБ-10 Q85.0) — распространенное наследственное заболевание, главным признаком которого является развитие опухоли нервной оболочки — нейрофибромы. Помимо этого у пациентов наблюдаются пигментные аномалии (пятна на коже цвета “кофе с молоком”), глиомы низкой степени злокачественности, дисплазия скелета, узелки Лиша радужной оболочки глаза и другие клинические проявления. Развитие нейрофибромы обусловлено мутациями гена NF1, который отвечает за синтез белка нейрофибромина и является супрессором опухолевого роста. Развитие множественных злокачественных образований при НФ1 может привести к летальному исходу. Пик смертности приходится на средний возраст (до 40 лет). В целом скорость прогрессирования заболевания и тяжесть возникающих осложнений варьируют и зависят от конкретного случая. Медицинская помощь основана на консервативной терапии при болевом синдроме, при осложнениях прибегают к хирургическим методам. «Проявления НФ1 часто включают сколиоз, затрудненное обучение, нарушения зрения, эпилепсию. Клинические проявления зависят от расположения нейрофибром, которые часто поражают головной и спинной мозг, образуются на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. Симптоматика включает судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения. В 1987 г. были разработаны 7 главных диагностических критериев для определения НФ1, обнаружить заболевание позволяло наличие у пациента двух и более из них. Однако опубликованный в 2000 г. обзор 1990 случаев НФ1 показал, что у 46 % пациентов НФ1 возникает спорадически и такие критерии не позволяют поставить верный диагноз в возрасте до 1 года. В возрасте 8 лет НФ1 диагностируется уже у 97 % больных со спорадическими формами заболевания, а в возрасте 20 лет — практически у всех пациентов.
