Daily Archives 25.08.2024

нейрофиброматоз 1 типа (НФ1; болезнь Реклингхаузена; код МКБ-10 Q85.0) — распространенное наследственное заболевание, главным признаком которого является развитие опухоли нервной оболочки — нейрофибромы. Помимо этого у пациентов наблюдаются пигментные аномалии (пятна на коже цвета “кофе с молоком”), глиомы низкой степени злокачественности, дисплазия скелета, узелки Лиша радужной оболочки глаза и другие клинические проявления. Развитие нейрофибромы обусловлено мутациями гена NF1, который отвечает за синтез белка нейрофибромина и является супрессором опухолевого роста. Развитие множественных злокачественных образований при НФ1 может привести к летальному исходу. Пик смертности приходится на средний возраст (до 40 лет)...